NGS Sıralama Yazılımı

Genearchngs, Roche/454, Illumina, iyon torrent ve proton gibi yaygın olarak kullanılan NGS ekipmanlarından DNA-seq verilerinin analizi için entegre bir yazılım çözümüdür. Avrupa'daki önde gelen akredite teşhis grupları ve NMDCHIP FP7 projesinin desteğiyle yakın işbirliği içinde tasarlanmış ve geliştirilmiştir.

Algılanan varyantların nihai raporuna içe aktarma ve filtreleme sırası okumaları, barkod bölme, hizalama, varyant algılama ve ek açıklamadan gelen tüm adımları entegre eder. Varyantlar, çeşitli kamu ve özel veri kaynakları (Ensembl, Alamut, Genom Trax, ...) ile açıklanabilir. Aile çalışmaları için örnekler arasındaki mantıksal kombinasyonlarla filtrelenebilirler.

Ana Özellikler:

Windows, Linux ve macOS sistemlerinde çalışan NGS projelerini teşhis ayarında yeniden güçlendirmek için kullanıcı dostu yazılım.
*) Varyant yorumlama araçlarına ve ensembl, dbsnp, alamut, clinvar, wiki yolları, gen ontolojisi*) gibi veritabanlarına bağlanır.
Örnekler arasında varyantları filtre eder (örneğin, birkaç numunede ortak olan varyantlar veya bir numunenin diğerinden bir numunenin varyantlarını hariç tutar).
Sıra verilerini ve onaylanmış varyantları yönetmek için hasta merkezli veritabanı sistemi.
Verileri laboratuvar yönetim sisteminize dışa aktarmak mümkün.
Varyantlarınızı Clinvar'da yayınlama imkanı*).
Akredite laboratuvarlarla birlikte geliştirilmiştir.
Daha büyük projeler için (WES/WGS): Paralel olarak birden fazla PC kullanma imkanı.
Eklenti Teknolojisi: Bowtie, BWA veya Stampy gibi tescilli veya kamu algoritmalarımızla uyum.
HPO, OMIM ve yetim tanımlayıcıları ve kodları ile ek açıklama ve filtreleme, bütün ekzomlarda veya tüm genomlarda mutasyonlar için balık tutarken yararlı.