NGS Sıralama Yazılımı Modülü

SeqNext, yeni nesil sıralama verilerinin eşleme, hizalanması ve varyant algılaması için güçlü ve kullanıcı dostu bir uygulamadır. SeqNext, tüm ortak sıralama platformlarından ve kitlerinden (PCR tabanlı, zenginleştirme, dizi yakalama) verileri analiz edebilir. Herhangi bir uzunlukta silme, ekleme ve indeller gibi tespit edilen tüm varyantların görselleştirilmesi, SNP'ler, tekrar bölgeler, CNV'ler ve gen füzyonları açık ve sezgiseldir.

SeqNext, sınıflandırma ve filtreleme için DBSNP, 1000 Genom, Clinvar, Exac ve Gnomad gibi genel SNP-databazlara erişim sunar. Tüm sonuç verileri, Laboratuar Dahili LIM sistemlerine aktarılan ve / veya kişiselleştirilmiş hasta raporları olarak yayınlanan paylaşılan deneyim ve bilgi için varyant veritabanımızla değiştirilebilir.

Virüs sekanslama verilerinin yeni geliştirilmiş analizi ör. SARS-CoV-2
Trioanaliz ve gelişmiş Poolanalysis
Varyant tablosundaki ontoloji ek açıklamaları
Varseak'e atlama seçeneği ve DBSNP, Clinvar, UK10K, ESP, Gnomad ve Exac gibi tüm harici DBS
Tüm Exom Sekanslama (WES) analizi
Tüm ortak yeni nesil sıralama platformlarından ve kitlerinden verilerle uyumlu
HG19 ve / veya HG38'e dayanan yatak veya manifest dosyalarının ithalatı yoluyla bireysel hedef bölgelerin (ROI) kolay kurulumu
WES verilerinin filtrelenmesi ve analizi için gen listelerinin içe aktarılması
Fastq-, fastq.gz- veya bam-files analizi
Haritalama, hizalama, kalite ve varyant çağrısı için verimli standartlar (kullanılmış algoritmalar: BWA ve Smith-Waterman, JSI tarafından uyarlanmıştır)
Analiz ve Varyant Çağrı için Kişiselleştirilmiş Ayarlar (≥ %0.1)
Herhangi bir uzunlukta silme, ekleme ve indellerin tespiti için yüksek hassasiyet ve özgüllük, SNP'ler, tekrar bölgeler, CNV'ler ve gen füzyonları