Mikrobiyoloji İş İstasyonu

Adaçayı ne için ekran?

SAGE ™, hamile anneye danışıldığında, sağlık uzmanının, arka planlarına, anne geçmişlerine ve isteklerine bağlı olarak her hasta için hangi kromozom bozukluklarının taranacağını ve özelleştireceğini seçebileceği CFDNA taramasına menü tabanlı bir yaklaşıma sahiptir.

Otozomal anöploidiler

SAGE ™ Prenatal ekran, bir fetüsün Down sendromu trizomisi 21), Edwards sendromuna (Trisomy 18) ve Patau sendromuna (Trisomy 13) sahip olma riskini tahmin eder.Fetal kromozom anöploidinin saptanması için doğruluk>% 99'dur.Ek olarak, geri kalan kromozomlarda genom çapında bir anöploidi tespit analizi gerçekleştirilebilir ve rapor edilebilir.

Seks kromozom anöploidleri

Talep üzerine, aşağıdaki seks kromozom anöploidleri aşağıdakiler için taranabilir:

Monosomy X - Turner Sendromu
XXX - Üçlü X Sendromu
XXY - Kleinfelter sendromu
XYY - Jacob’un Sendromu
Mikro -iskeletler

Mikrodeletyon sendromu, kromozomda genetik materyalin küçük bir kısmının olmamasından kaynaklanır.Minimal gelişimsel gecikmelerden kısma anomalilere kadar değişen mikrodeletilerin semptomları ile şiddet açısından büyük ölçüde değişebilirler;Kardiyak kusurlar, nörolojik malformasyonlar vb. Talep üzerine, aşağıdaki nadir mikro -iskeletler aşağıdakiler için taranabilir:

Digeorge Sendromu
1p36 silme sendromu
Prader-Willi Sendromu
Angelman Sendromu
Cri-Du-Chat Sendromu
Wolf-Hirschhorn Sendromu