SMN1 Gen Test Kiti

SMN1 ve SMN2'deki kopya sayısı varyasyonları, sırasıyla, merkezi sinir sisteminin zayıflatıcı ve hayatı tehdit eden bir hastalık olan omurga kas atrofisinin (SMA) başlangıcı ve şiddeti ile ilişkilidir. Son çalışmalar, iletim riski ve hastalık şiddetinin SMN1 gen çoğaltma olayları ve SMN2'deki hastalık değiştirici gibi ek varyantların varlığından etkilenebileceğini göstermiştir.

Amlidex® PCR/CE SMN1/2 Plus Kit*, dört saatten daha kısa bir sürede kapsamlı sonuçlar vererek bu iki genin analizinde devrim yapar. Amlidex teknolojisi ile güçlendirilen test, SMN1 ve SMN2 ekson 7 kopya numarasını doğru bir şekilde ölçer ve ayrıca SMN1 gen çoğaltılması ve SMN2 hastalık değiştirici varyantlarını tespit eder - hepsi tek bir reaksiyondan. Test, ortak bir iş akışını Amlidex ürün portföyündeki diğer testlerle paylaşır ve yaygın olarak yerleşik laboratuvar ekipmanlarında kullanılmak üzere optimize edilmiştir.

Özellikler ve Avantajlar

Karmaşıklığın azalması
Amplidex PCR/CE FMR1*† Kitine benzer iş akışı uygulama ve eğitimi kolaylaştırır
Çoğul, ölçeklenebilir tasarım, tek bir nükleotid varyantların, küçük indellerin ve tek bir PCR reaksiyonundan kopya numarası değişikliklerinin analizini sağlar
Test Spesifik Yazılım Varyant çağrılarını otomatikleştirir ve veri analizini kolaylaştırır

Optimize edilmiş iş akışı

Yaygın olarak kurulu CE ekipmanlarında kullanım için optimize edilmiş
Tek bir satıcıdan kaynaklanan tam olarak kaplanmış çözüm

Kalite Sonuçları
Hem SMN1 hem de SMN2 için 0, 1, 2, 3 ve ≥4 kopya arasında ayrım yapabilme
Otomatik varyant ve kopya numarası genotipleme
Doğruluk, çoklu dikey yöntemlerle karşılaştırmalar yoluyla gösterildi